先天性難聴は出生1000人あたり１人の割合で生まれる、頻度が高い先天性の病気です。

原因

　先天性難聴のうち、半数以上は遺伝子が関係しているといわれています。

　難聴に関連する遺伝子は100種類前後と推測されていますが、その遺伝子に変異があると難聴になることがわかってきました。代表的な原因遺伝子として、ＧＪＢ２遺伝子、ＳＬＣ26Ａ４遺伝子、ミトコンドリア遺伝子の３つがあります。ＧＪＢ２遺伝子およびＳＬＣ26Ａ４遺伝子は内耳のイオンバランスを保つのに重要なはたらきをしていますが、変異があると常染色体劣性遺伝形式をとる難聴を起こします。また、ＳＬＣ26Ａ４遺伝子の変異があると「前庭水管拡大(ぜんていすいかんかくだい)」という内耳の奇形を起こすことが知られています。 　また、ミトコンドリア遺伝子1555A→G変異は母系遺伝をしますが、ストレプトマイシンなどのアミノグリコシド系抗生物質に対して感受性が高くなる（副作用として難聴が起きる）ことが知られています。

症状の現れ方

　以前は音に対する反応がない、あるいは言葉の遅れから２〜３歳で耳鼻科を訪れることが多かったのですが、最近は新生児聴覚スクリーニングが普及し、早期に難聴と診断されることが多くなってきました。

治療の方法

　難聴は早期に診断し、早期に補聴器や人工内耳を用いることによって言語習得が可能になります。言語発達に必要とされる聴力範囲（スピーチバナナと呼ばれる音声領域）に聴力を入れることを目標にします。 　言語中枢の臨界期（２〜４歳）を考え、高度の難聴の場合にはいたずらに補聴器のみで観察期間を延ばすことなく、人工内耳を検討することが重要です。 　ミトコンドリア遺伝子1555変異をもつ人には、アミノグリコシド系抗生物質を避けるようにすることが、難聴の予防に重要です。

　先天性難聴に多いのは、長い間、医療機関を受診しておらず、病状も徐々に進行していったため、初診日がいつだったのかが、あいまいなケースです。 このような場合には、初診日の証明が難しくになりますが、日付入りの診察券や薬袋、当時のカルテや受診記録簿の写しなど、どれだけ有効な客観的資料が提出できるかがポイントとなります。

　症状のない初期の段階での診断は必ずしも容易ではなく、初回発作時ではめまいを伴う突発性難聴との鑑別が困難な場合もあります。

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