筋ジストロフィー
筋ジストロフィーの定義は、遺伝性で進行性の筋力低下を示すミオパチー(筋肉病)です。さまざまな疾患が含まれており、近年、遺伝子異常が明らかにされ、研究が急速に進歩しつつある分野です。
筋ジストロフィーは、その遺伝形式で分類されます。
・デュシェンヌ型
・ベッカー型
・肢帯型
・筋強直性ジストロフィー
症状の現れ方
症状は病型ごとに変わりますが、共通の症状は進行性の筋力低下です。病型ごとに障害される筋群が異なります。
治療の方法
デュシェンヌ型では、歩行可能時期には副腎ステロイドホルモン(プレドニゾロン)が有効であることが判明しました。投与量については専門医と相談してください。デュシェンヌ型の治療としてエクソン・スキッピングという遺伝子治療が始まることになり、期待されています。またリードスルー薬というまったく異なった作用の薬(PTC124〈アタルレン〉)も市販される予定で、遺伝子治療の進歩にはめざましいものがあります。リハビリテーションも有効な手段ですから受けられることをおすすめします。
合併症
合併症として、心不全や呼吸不全があります。とくに後者は頻度が高く、デュシェンヌ型では80%の患者で人工呼吸器治療が必要になります。人工呼吸といっても最初から気管切開を行うのではなく、まず鼻マスク式呼吸器を使いますので手軽で簡単に治療が可能です。心不全の治療も進歩してきました。専門医を定期的に受診し、全身状態のチェックを受けることが重要です。
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