脊髄小脳変性症

 脊髄小脳変性症は、歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない等を症状とする神経の病気です。動かすことは出来るのに、上手に動かすことが出来ないという症状です。主に小脳という、後頭部の下側にある脳の一部が病気になったときに現れる症状です。この症状を総称して、運動失調症状と呼びます。

 この様な症状をきたす病気の中で、その原因が、腫瘍(癌)、血管障害(脳梗塞脳出血)、炎症(小脳炎、多発性硬化症)、栄養障害ではない病気について、昔は原因が不明な病気の一群として、変性症と総称しました。病気によっては病気の場所が脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といいます。

 脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、いろいろな原因でおこる、この運動失調症状をきたす変性による病気の総称です。よって、その病気の原因も多岐に及びます。現在では、脊髄小脳変性症の病気の原因の多くが、わかってきています。

 多系統萎縮症という病気では、病型により程度は異なりますが、運動失調症が、その症状の中心になる場合があります。そこで多系統萎縮症の一部も脊髄小脳変性症とされます。この多系統萎縮症を含めて、脊髄小脳変性症の患者は全国で3万人を超えています。
 その中で、遺伝歴のない脊髄小脳変性症(多系統萎縮症とかオリーブ橋小脳萎縮症といわれます)が最も多く、約2/3をしめます。1/3は遺伝性の脊髄小脳変性症です。遺伝性の脊髄小脳変性症では、それぞれ遺伝子別に番号がついています。日本で多いのはSCA3、 6、 31型です。このうちSCA3型はマチャド・ジョセフ病という呼び名で呼ばれます。歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)はお子さんから、大人の方まで、本邦で比較的、高頻度に認められます。小児の脊髄小脳変性症のなかで多いのは“眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症”(EAOH/AOA1)があります。
 成人の遺伝性の脊髄小脳変性症の大多数は原因遺伝子が判明しています。小児に関しては、種類も多様で、多くの原因遺伝子が同定されています。しかし、未だ不明な病気も多く存在しています。

 この病気は接触などで他人にうつる病気ではありません。約2/3が遺伝性ではありません(孤発性)。孤発性の場合、生活習慣や食習慣との間に、明らかな関係は知られていません。また、病気の進行を左右するような食習慣などもありません。遺伝性の場合は、親子で伝わる優性遺伝を取る病気や、ご兄弟・姉妹でのみ病気がでる劣性遺伝のものが知られています。

 脊髄小脳変性症の多くには、遺伝子は異なっていても、それらに共通する異常や病気のメカニズムが認められています。

 脊髄小脳変性症は、遺伝性のものと遺伝性でないものに分けられます。脊髄小脳変性症の約1/3の方が遺伝性です。遺伝性のものは、遺伝様式により、優性遺伝性劣性遺伝性に分かれます。

 主な症状は、起立や歩行がフラツク、手がうまく使えない、喋る時に口や舌がもつれるなどの症状です。脊髄小脳変性症では、これらの症状がたいへんゆっくりと進みます。このような、運動が上手に出来ないという症状を総称して運動失調症と言います。脊髄小脳変性症として総称されている病気では、それぞれの種類で、運動失調以外にもさまざまな症状を伴います。

 現時点では、お困りになっている症状を和らげる治療法が知られています(対症療法と言います)。運動失調に対して、甲状腺ホルモンの刺激剤である、セレジスト(甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン誘導体)が使われます。その他、足のつっぱり感、めまい感、などに対して、症状に応じて薬で治療します。

 症状は、とてもゆっくりと進みます。進み方は、同じ病気でも、お一人お一人で差があります。急に症状が悪くなることはありません。一般に痛みは伴いません。病気が進むと、一部では呼吸や血圧の調節など自律神経機能の障害や、末梢神経障害によるシビレ感などを伴うことがあります。病気が進んでも、コミュニケーションは十分に可能ですし、極端な認知症は伴いません。

 

 平衡機能の障害には、その原因が内耳性のもの(三半規管の障害など)のほか、脳性のもの(脊髄小脳変性など)も含まれます。

 

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