血友病は、先天性出血素因のなかで最も頻度が高く（男子出生１万人に約１人）、生涯にわたり皮下血腫、関節出血、筋肉出血などの出血症状を繰り返す病気です。血友病Ａ（第Ⅷ因子欠乏症）と、血友病Ｂ（第Ⅳ因子欠乏症）の２種類があり、その発生比は約５対１です。

原因
　血友病の原因は、止血に重要な血液凝固第Ⅷ因子または第Ⅳ因子の欠乏ないし異常です。それぞれ、Ｘ染色体上にある第Ⅷ因子遺伝子あるいは第Ⅳ因子遺伝子のさまざまな変異（遺伝子の欠損、挿入、点変異（遺伝子塩基配列における１塩基置換による変異など）に基づくもので、時に家系内遺伝のない突然変異による孤発例もあります。

症状の現れ方
　第Ⅷ因子の遺伝子および第Ⅳ因子遺伝子は、ともにＸ染色体（性染色体：女性は２本ＸＸ、男性は１本ＸＹ）上にあるため、血友病Ａ、Ｂはともにほとんど男児に発症（伴性劣性遺伝(はんせいれっせいいでん)）し、女性は保因者になります。
　重症型（因子活性１％以下）では、乳児期のささいな外傷、打撲に伴う皮下血腫、関節出血などで発症します。這行(しゃこう　はうこと）や歩行を開始する乳児期後半からは、疼痛とはれを伴う足・膝の関節出血が多くみられ、何回も出血を繰り返すと関節症を来します。また、粘膜出血、筋肉出血、血尿、あるいは頭蓋内出血のように、生命を脅かす出血がみられることもあります。
　中等症・軽症の血友病では、出血症状はまれです。抜歯や外傷後の止血が困難な時に検査を受け、初めて診断されることもあります。

治療の方法
　治療の基本は、凝固因子製剤の輸注（補充療法）による止血で、常に早期止血が重要です。1983年から導入された家庭輸注療法（自己注射）は極めて有用で、出血を繰り返す例では定期投与による血友病性関節症の予防を、また過激な運動・旅行などで出血が予想される場合には予防のための補充療法を行います。

(1)凝固因子(ぎょうこいんし)製剤
　補充療法では、血友病Ａでは第Ⅷ因子製剤、血友病Ｂには第Ⅳ因子製剤を使います。現在用いられている凝固因子製剤はすべてウイルス不活化処理がされており、止血効果は製剤間で差はありません。
　補充療法での投与量、投与間隔、投与期間は、それぞれ出血部位、程度、血中半減期（第Ⅷ因子は８〜12時間、第Ⅳ因子は18～24時間）によって異なります。投与量の計算法は、血友病Ａでは１％上昇させるために体重１kgあたり２分の１単位の第Ⅷ因子を、血友病Ｂでは１単位の第Ⅳ因子を必要とします。
　また、治療中に10〜20％の症例に、因子に対するインヒビター（抗体）が発生することがあり、このような症例にはバイパス療法として、活性型プロトロンビン複合体あるいはリコンビナント第Ⅶａ因子製剤を用います。

(2)デスモプレシン療法
　本剤は、血管内皮からの内因性Ⅷ因子の放出により血中濃度を上昇させるので、中等症〜軽症の血友病Ａに有効です。

(3)補助的薬物療法
　抗線溶薬（トランサミン）は口腔内の出血や抜歯後の出血には有効ですが、血尿には水腎症を併発する危険性があるため禁忌です。
　鼻出血に対して、鼻腔内タンポン（オキシセル綿型など）による圧迫止血を行う場合もあります。

　抗凝固薬使用による出血傾向については、重度のものを除き認定の対象とはされません。

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