腎臓に嚢胞(水がたまった袋)がたくさんできて腎臓の働きが徐々に低下していく、遺伝性の病気です。
　わが国の患者数は約30,000人と推定されています。
　多くの患者さんは成人になってから症状がでます。しかし、小児期から高血圧などを合併することもあります。地域差、男女差はありません。
　この病気は遺伝子（ＰＫＤ１、ＰＫＤ２）の異常が原因です。
　この病気は遺伝します。両親どちらかからの遺伝によりこの病気になります。
　この病気では初期には無症状です。しかし、徐々に腎臓の嚢胞が増えて腎臓全体が大きくなり、腹が張ってきます。そうすると腎蔵の働きが悪くなり、食欲低下、疲れやすい、だるい、さらには息切れなどが出現します。また肝臓にも嚢胞ができますし、高血圧を合併することが多く、脳出血も通常より高い頻度で起こります。

治療法
　Ｖ２受容体拮抗薬は、腎蔵の嚢胞が大きくなることを防ぎ、腎蔵の働きが悪くならないようにする効果があります。しかし、この効果は多発性嚢胞腎の一部の患者さんにしか明らかではありません。

　この病気は徐々に腎機能が低下し腎不全となり、透析療法が必要となります。60歳頃までに約50％の人が腎不全になります。また、頭蓋内出血の危険性が高い事も注意点です。

　この病気は遺伝の病気ですから、毎日の生活習慣でこの病気になるのを防ぐことはできません。しかし、バランスの取れた食事を摂り血圧を定期的にチェックすることで、症状を軽くできる可能性があります。

　多発性嚢胞腎の特徴は、一定の年齢に達するまで自覚症状がほとんどないことです。そして何らかのきっかけによって、多発性嚢胞腎であることが判明するケースが多いです。たとえば、腎臓と違う病気で入院し、検査を受けたときに発見されることや、血尿や腰痛といった多発性嚢胞腎特有の症状で受診し、発見されることもあります。

　障害年金の制度上、多発性嚢胞腎についての初診日は、多発性嚢胞腎として自覚症状で受診した日、または、それを判明のきっかけとなった血尿などの傷病で初めて医師の診断を受けた日となります。個別に判断されますので、障害年金の手続きでは、「自覚症状があり病院受診した日」と「多発性嚢胞腎が発覚した日」の両方についての書類を整えていく必要があります。

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